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La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos.
Harlequin-type ichthyosis is a genetic disorder that results in thickened skin over nearly the entire body at birth. The skin forms large, diamond/trapezoid/rectangle-shaped plates that are separated by deep cracks. These affect the shape of the eyelids, nose, mouth, and ears and limit movement of the arms and legs.
15 de jul. de 2022 · La ictiosis arlequín es una dolencia genética que provoca una piel de pez, descamada y agrietada, que requiere cuidados constantes. Solo hay unas pocas personas con esta enfermedad en España y muchos de los bebés que la nacen mueren por complicaciones.
Harlequin ichthyosis causes very hard, thick skin plates that cover most of the body and affect the shape and function of the face and limbs. It is a life-threatening condition that requires intensive medical support and treatment in the newborn period.
Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales 3.
La ictiosis arlequín es una forma severa de ictiosis congénita autosómica recesiva que afecta a todo el cuerpo con escamas gruesas y placas. Se debe a mutaciones en el gen ABCA12 y tiene una prevalencia inferior a 1/300.000 individuos.
Harlequin ichthyosis is the most aggressive and serious form of congenital ichthyoses, presenting a low prevalence (1/300 000 births), with variable clinical expressivity, an unfavorable evolution and reserved prognosis.
