Resultado de búsqueda
19 de jul. de 2022 · A la fenilcetonuria la causa un cambio en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. El tratamiento incluye principalmente una dieta especial y medicamentos.
Este documento contiene las normas y recomendaciones para la organización y ejecución de la toma de muestra, el análisis y el seguimiento de los niños con Fenilquetonuria (PKU) y Hipotiroidismo Congénito (HC) en Chile. Incluye el marco legal, el comité técnico-asesor, los métodos analíticos, los criterios diagnósticos y los protocolos de control de calidad.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina. La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave.
El Ministerio de Salud de Chile ofrece sustituto lácteo sin fenilalanina gratis a los niños con fenilquetonuria (PKU) y sus madres. Conoce la definición, clasificación, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad genética que afecta la metabolismo de los aminoácidos.
Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La fenilcetonuria ocurre cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
