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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
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Diagnóstico diferencial entre los diferentes errores congénitos del metabolismo que cursan con síntomas de tipo intoxicación y de tipo déficit energético.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden un grupo heterogéneo de trastor-nos causados por mutaciones que producen un defecto en una enzima o en un transportador, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por una proteína.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
Síntomas específicos y permanentes característicos de un error innato del metabolismo, como cardiomiopatía, hepatomegalia, luxación del cristalino, dismorfias. Cardiomiopatía se puede encontrar en defectos de oxidación de ácidos grasos, enfermedad de Pompe y en las acidurias orgánicas. En la tirosinemia ocurre hiperqueratosis.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
Bueno Delgado, María del Amor DEFINICIÓN Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos.
