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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
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Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. Algunos son: Intolerancia a la fructosa. Galactosemia. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) Fenilcetonuria (FCU) Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
SIGNOS Y SÍNTOMAS. Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades. Definimos concretamente errores del metabolismo de: Aminoácidos-proteínas. Hidratos de carbono. Lípidos. Ciclos específicos (urea). Otros. Descompensación por patología intercurrente.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos. Un screening neonatal negativo no los descarta.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. ECM: enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas. Aisladamente prevalencia baja. En conjunto constituyen un número importante: >600 descritas. Formas de presentación: Enfermedad subaguda. Síntomas de comienzo tardío o intermitente.