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Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
El laboratorio de enfermedades metabólicas funciona desde hace más de 30 años y es Centro de Referencia Nacional para el diagnóstico, control y seguimiento de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.
Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios realizados en centros de referencia.
Acá puedes encontrar información respecto a los distintos errores innatos del metabolismo, recetarios adaptados según cada patología y el material necesario para realizar el cálculo de diferentes aminoácidos de la dieta, según cada patología.
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología.
