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Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.
- Smith-Magenis Syndrome
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a developmental disorder...
- Genetic Testing Registry
Smith-Magenis syndrome (SMS) is characterized by distinctive...
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Smith-Magenis Syndrome (SMS) is a rare neurobehavioral disorder characterized by a recognizable pattern of physical, behavioral, and developmental features. It is caused by particular genetic changes on chromosomal region 17p11.2, which contains the gene RAI1.
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales ...
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a developmental disorder that affects many parts of the body. The major features of this condition include mild to moderate intellectual disability, delayed speech and language skills, distinctive facial features, sleep disturbances, and behavioral problems.
Definición de la enfermedad. Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales). ORPHA:819.
12 de may. de 2021 · Incluido en el listado de enfermedades poco frecuentes, el síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable,...
En la mayoría de los afectados, el SMS es un síndrome de genes continuos causado por una deleción en el cromosoma 17, exactamente en la banda G 11.2p. Recientemente se ha comprobado que mutaciones puntuales en el gen RA/1 situado en la misma región cromosómica pueden causar este síndrome.
