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Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.
El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta la cognición, el comportamiento y el sueño. Se debe a una deleción o una mutación del gen RAI1 en el cromosoma 17 y tiene una prevalencia de 1/15.000-25.000.
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales ...
12 de may. de 2021 · Incluido en el listado de enfermedades poco frecuentes, el síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable, trastornos...
Definición: El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos conductuales, y retraso motor y del habla.
17 de nov. de 2022 · El síndrome de Smith-Magenis consiste en la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17. Esto puede ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides o en el desarrollo temprano del feto. Es esta pérdida la que desencadena los síntomas de la enfermedad en los pacientes.
23 de ene. de 2023 · El síndrome de Smith-Magenis está causado por una deleción o pérdida de material genético en el cromosoma 17 (banda G11.2p). Recientemente se ha comprobado que la pérdida o las mutaciones del gen RA/1 situado en esa región cromosómica podría ser el causante específico del síndrome.
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