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Las principales características del síndrome de Smith-Magenis (SMS) incluyen discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y de las habilidades motoras, rasgos faciales distintivos, alteraciones del sueño, anomalías esqueléticas y dentales, y problemas de conducta.
- Smith-Magenis Syndrome
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a developmental disorder...
- Genetic Testing Registry
IMPORTANT NOTE: NIH does not independently verify...
- Smith-Magenis Syndrome
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por afectación cognitiva de gravedad variable, alteraciones de la conducta y trastornos del sueño. Los pacientes presentan características físicas distintivas y una amplia gama de malformaciones (ej. cardíacas, renales).
Definición: El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos conductuales, y retraso motor y del habla.
12 de may. de 2021 · Incluido en el listado de enfermedades poco frecuentes, el síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por una discapacidad intelectual variable,...
17 de nov. de 2022 · El síndrome de Smith-Magenis consiste en la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 17. Esto puede ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides o en el desarrollo temprano del feto. Es esta pérdida la que desencadena los síntomas de la enfermedad en los pacientes.
El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p11.2, es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales ...
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es una afección del desarrollo. Presenta rasgos faciales reconocibles, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y conducta característica. La mayoría de las personas con SMS tienen una discapacidad intelectual leve a moderada. Suelen ser simpáticos y cariñosos.
![[PDF] Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian ...](https://cl.images.search.yahoo.com/search/images?p=personas+de+s%C3%ADndrome+smith+magenis&ei=UTF-8&age=1w&fr=yhs-Elex-elex_22find&th=105.2&tw=169.7&imgurl=https%3A%2F%2Fd3i71xaburhd42.cloudfront.net%2Fa64ffc753676fb2826d4d61d4ba133fda36c6b03%2F5-Figure1-1.png&rurl=https%3A%2F%2Fwww.semanticscholar.org%2Fpaper%2FSmith-Magenis-syndrome%3A-clinical-evaluation-in-Gamba-Vieira%2Fa64ffc753676fb2826d4d61d4ba133fda36c6b03&size=409KB&name=%5BPDF%5D+Smith-Magenis+syndrome%3A+clinical+evaluation+in+seven+Brazilian+...&oid=3&h=484&w=778&turl=https%3A%2F%2Ftse1.mm.bing.net%2Fth%3Fid%3DOIP.wbLgdCvQ4kYcSoMIa9iz5QHaEm%26pid%3DApi%26rs%3D1%26c%3D1%26qlt%3D95%26w%3D169%26h%3D105&tt=%5BPDF%5D+Smith-Magenis+syndrome%3A+clinical+evaluation+in+seven+Brazilian+...&sigr=jgSGoZ9vCfjd&sigit=PfXP6XrQQr8J&sigi=_3HpSax66vaR&sign=sst6V4ZkIpSJ&sigt=sst6V4ZkIpSJ "[PDF] Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian ...")
