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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
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Diagnóstico diferencial entre los diferentes errores congénitos del metabolismo que cursan con síntomas de tipo intoxicación y de tipo déficit energético.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
Sospechar e identificar de un Error Innato del Metabolismo (EIM) ante un paciente con ciertos signos y síntomas. Solicitar exámenes pertinentes para poder realizar el diagnóstico. Iniciar el manejo nutricional en aquellos que responden a este tratamiento en la fase aguda de forma oportuna y temprana.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden un grupo heterogéneo de trastor-nos causados por mutaciones que producen un defecto en una enzima o en un transportador, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por una proteína.
1 de jul. de 2015 · Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. ECM: enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas. Aisladamente prevalencia baja. En conjunto constituyen un número importante: >600 descritas. Formas de presentación: Enfermedad subaguda. Síntomas de comienzo tardío o intermitente.
