Yahoo Search Búsqueda en la Web

Resultado de búsqueda

  1. Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.

    • ePub

      PK . -Woa«, mimetypeapplication/epub+zipPK . -W...

    • Exportar Referencia

      TY - JOUR T1 - ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO JO - Revista...

    • Estadísticas

      ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO INBORN ERRORS OF METABOLISM....

  2. Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. Algunos son: Intolerancia a la fructosa. Galactosemia. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) Fenilcetonuria (FCU) Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.

  3. Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos.

  4. Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.

  5. SIGNOS Y SÍNTOMAS. Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades. Definimos concretamente errores del metabolismo de: Aminoácidos-proteínas. Hidratos de carbono. Lípidos. Ciclos específicos (urea). Otros. Descompensación por patología intercurrente.

  6. Sospechar e identificar de un Error Innato del Metabolismo (EIM) ante un paciente con ciertos signos y síntomas. Solicitar exámenes pertinentes para poder realizar el diagnóstico. Iniciar el manejo nutricional en aquellos que responden a este tratamiento en la fase aguda de forma oportuna y temprana.

  7. Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos. Un screening neonatal negativo no los descarta.