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Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos.
En todo niño que presenta compromiso de conciencia se debe descartar una enfermedad metabólica. Frente a diagnósticos como encefalitis, jaqueca o intoxicación se debe plantear un error innato del metabolismo, especialmente cuando el paciente presenta quetoacidosis, hiperamonemia o aumento del ácido láctico.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos. Un screening neonatal negativo no los descarta.
El objetivo del presente artículo es actualizar los conceptos para lograr una adecuada aproximación al manejo inicial en pacientes con sospecha de ECM. Fisiopatología general. Los ECM se producen por un defecto genético que afecta la función de una enzima en una vía metabólica.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son uno de los grupos de patologías en la edad pediátrica que, debido a su baja frecuencia individual y a su gran diversidad, determinan muchas veces una dificultad para su correcto diagnóstico y tratamiento a nivel de las consultas o centros de pediatría
Desde su creación hasta el año 2000 se han diagnosticado 36 niños portadores de fenilquetonuria, lo que da una incidencia de 1: 14.000 recién nacidos vivos y 229 niños con hipotiroidismo congénito, lo que da una incidencia de 1: 3.237 recién nacidos vivos.
