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19 de jul. de 2022 · A la fenilcetonuria la causa un cambio en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. El tratamiento incluye principalmente una dieta especial y medicamentos.
para detectar precozmente la Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo Congénito (HC), coordinado por un Comité‚ Técnico-Asesor, integrado por representantes del Ministerio de Salud, del I nstituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) Universidad de
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa.
La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina. La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave.
• Fenilquetonuria leve (PKU) Tienen concentraciones plasmáticas de FA entre 4 y 10 mg/dl, toleran ingestas de FA mayores a 50 mg/kg/día (> 600 mg/día). Requieren de tratamiento nutricional moderado.
Es un análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos para detectar la presencia de fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una afección que puede causar daño cerebral y discapacidad intelectual grave si no se trata.
La fenilalanina, tóxica para el cerebro, se acumula en la sangre. La fenilcetonuria ocurre cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
