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El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. 1 Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre.
El leprechaunismo es un trastorno congénito que causa un grave retraso del crecimiento y una facies dismórfica. Se debe a mutaciones en el gen del receptor de la insulina y se trata con el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante.
Palabras Clave: Leprechaunismo, síndrome de Donohue, hallazgos histológicos, higado, pancreas, células Beta, islotes de Langerhans, hipoglicemia, marasmo. Key words: Leprechaunism, Donohue's syndrome, histologic findings, liver, pancreas, cell Langerhans islets hipoglycemia, marasmos.
Nuestro caso presenta una resistencia extrema a la insulina por mutación del gen del receptor de la insulina en su expresión más grave, el síndrome de Donohue o leprechaunismo. Este síndrome, extremadamente infrecuente, fue descrito en 1954 4 , su incidencia aproximada es de uno por cada 4.000.000 de RN.
El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de insulino-resistencia tipo A y el síndrome de insulino-resistencia tipo B adquirido; ver términos) caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y ...
Un caso de leprechaunismo, una enfermedad genética que afecta el metabolismo de la insulina, es presentado y confirmado por análisis histológico. El artículo revisa la literatura sobre la patogenia, el diagnóstico y el tratamiento de esta alteración.
En el año 1954, se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que les recordaba al de un gnomo, y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo.
