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Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM. Adquirir habilidades y destrezas en el enfoque médico y dieto terapéutico en algunos EIM.
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
14 de abr. de 2017 · El PNAC Errores Innatos del Metabolismo proporciona soporte nutricional de carácter preventivo y curativo, a través de la entrega de fórmulas especiales, independientemente de la situación previsional, para quienes tengan alguno de los siguientes diagnósticos:
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. Fisiopatológicamente se han distinguido 3 tipos:
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos. Un screening neonatal negativo no los descarta.
Los pacientes con errores congénitos del metabolismo tienen altera-ciones en el proceso de la nutrición que no les permiten realizar una alimentación como la de un niño sano. Para mantener controlada su enfermedad deben consumir una die-ta de alimentos naturales diseñada específicamente en cada caso
SIGNOS Y SÍNTOMAS. Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades. Definimos concretamente errores del metabolismo de: Aminoácidos-proteínas. Hidratos de carbono. Lípidos. Ciclos específicos (urea). Otros. Descompensación por patología intercurrente.
