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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
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Diagnóstico diferencial entre los diferentes errores congénitos del metabolismo que cursan con síntomas de tipo intoxicación y de tipo déficit energético.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden un grupo heterogéneo de trastor-nos causados por mutaciones que producen un defecto en una enzima o en un transportador, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por una proteína.
SIGNOS Y SÍNTOMAS. Los errores innatos del metabolismo intermedio incluyen más de 500 enfermedades. Definimos concretamente errores del metabolismo de: Aminoácidos-proteínas. Hidratos de carbono. Lípidos. Ciclos específicos (urea). Otros. Descompensación por patología intercurrente.
Bueno Delgado, María del Amor DEFINICIÓN Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM de ahora en adelante) constituyen un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades causadas por una mutación genética que afecta al desarrollo normal de determinados procesos metabólicos.
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO. ECM: enfermedades producidas por trastornos genéticos que alteran la función de distintas vías metabólicas. Aisladamente prevalencia baja. En conjunto constituyen un número importante: >600 descritas. Formas de presentación: Enfermedad subaguda. Síntomas de comienzo tardío o intermitente.
