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Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM.
El laboratorio de enfermedades metabólicas funciona desde hace más de 30 años y es Centro de Referencia Nacional para el diagnóstico, control y seguimiento de los errores innatos del metabolismo (EIM).
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas y en su mayoría de herencia autosómica recesiva. La alteración de un gen produce un defecto enzimático, que conduce a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
Acá puedes encontrar información respecto a los distintos errores innatos del metabolismo, recetarios adaptados según cada patología y el material necesario para realizar el cálculo de diferentes aminoácidos de la dieta, según cada patología.
Su diagnóstico se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de síntomas y signos, y con un laboratorio sencillo disponible en todos los hospitales y clínicas de Chile, se puede acceder fácilmente a una aproximación inicial, confirmada por estudios realizados en centros de referencia.
Programa y postulación en línea. El programa Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo entrega los conocimientos necesarios para realizar el diagnóstico y tratamiento oportuno de los errores innatos del metabolismo, con el objetivo de prevenir o disminuir las secuelas clínicas de cada patología y asegurar una mejor ...
