Resultado de búsqueda
El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. 1 Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre.
El leprechaunismo se asocia con una facies dismórfica característica (que recuerda a la de los gnomos del folklore irlandés o 'leprechaun''), atrofia del tejido adiposo subcutáneo (lipoatrofia) e hipotrofia muscular. Con frecuencia se observan signos de virilización en niñas.
Palabras Clave: Leprechaunismo, síndrome de Donohue, hallazgos histológicos, higado, pancreas, células Beta, islotes de Langerhans, hipoglicemia, marasmo. Key words: Leprechaunism, Donohue's syndrome, histologic findings, liver, pancreas, cell Langerhans islets hipoglycemia, marasmos.
Nuestro caso presenta una resistencia extrema a la insulina por mutación del gen del receptor de la insulina en su expresión más grave, el síndrome de Donohue o leprechaunismo. Este síndrome, extremadamente infrecuente, fue descrito en 1954 4 , su incidencia aproximada es de uno por cada 4.000.000 de RN.
El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de insulino-resistencia tipo A y el síndrome de insulino-resistencia tipo B adquirido; ver términos) caracterizada por un grave retraso de crecimiento intrauterino y ...
Sindrome de Donohue (leprechaunismo) Dr. Carlos Toro A.1; Dra. Francisca Ugarte P.2; Dr. Jose Ignacio Infante L.3; Dr. Samuel Benveniste D.4; T.M. Julia Cavada P.4 Donohue's syndrome A five month old girl with phenotypic features of Donohue's syndrome, is presented. The diagnosis was
En el año 1954, se describió un cuadro clínico en dos hermanos consistente en un grave retraso del crecimiento intrauterino, muerte temprana (los hermanos vivieron 46 y 66 días), y un aspecto facial que les recordaba al de un gnomo, y por ello lo denominaron síndrome de Leprechaunismo.
