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28 de jun. de 2024 · Ataxia-telangiectasia, also known as Louis-Bar syndrome, is a rare multisystem autosomal recessive disorder, sometimes classified as a phakomatosis. It is characterized by multiple telangiectasias, cerebellar ataxia, pulmonary infections, and immunodeficiency.
13 de jun. de 2024 · ¿Qué es la Telangiectasia? La telangiectasia, también conocida como arañas vasculares, es una condición médica que se caracteriza por la dilatación de pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel o de las membranas mucosas.
24 de jun. de 2024 · “Modelización de la patogénesis y la terapéutica de la ataxia telangiectasia utilizando células madre pluripotentes humanas e ingeniería genética”” Investigadora principal: Nuria Montserrat Pulido.
14 de jun. de 2024 · Empujaron las sillas de ocho niños y jóvenes con ataxia telangiectasia para buscar una cura o tratamiento para esta enfermedad genética rara, que causa una grave discapacidad física progresiva, inmunodeficiencia y mayor incidencia de cáncer.
13 de jun. de 2024 · Ataxia Telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the ataxia-telangiectasia-mutated (ATM) gene, which encodes a 350 kDa serine/threonine kinase involved in DNA damage response and antioxidant defence pathways.
Hace 5 días · Ataxia-telangiectasia (A-T), a genetic disorder linked to the ATM gene, poses a risk of cancer. Understanding the genetic basis and the impact of ATM gene mutations on critical pathways such as DNA repair, cell cycle regulation, and apoptosis is imperative.
27 de jun. de 2024 · Ataxia telangiectasia. Síndrome de Turner. Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.
