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Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con síntomas y signos similares a otras patologías.
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Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
1 de jul. de 2015 · Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Raras, es que son consideradas hoy un conjunto de patologías tratables, ya que han sido particularmente beneficiadas ...
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología.
Existen muchos tipos diferentes de errores innatos del metabolismo. Algunos son: Intolerancia a la fructosa. Galactosemia. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) Fenilcetonuria (FCU) Las pruebas de detección para recién nacidos pueden identificar algunos de estos trastornos.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden un grupo heterogéneo de trastor-nos causados por mutaciones que producen un defecto en una enzima o en un transportador, lo que conlleva a la alteración de la vía metabólica regulada por una proteína.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos. Fisiopatológicamente se han distinguido 3 tipos:
