Resultado de búsqueda
Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son un grupo de condiciones caracterizadas por el acúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático.
Aprenda qué son los errores innatos del metabolismo, cómo se diagnostican y cómo se tratan. Estos trastornos genéticos afectan la capacidad del cuerpo de descomponer los alimentos y pueden causar retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud.
Los cambios epidemiológicos en países en desarrollo, con la disminución de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han significado que los errores innatos del metabolismo adquieran mayor relevancia relativa.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades debidas a un defecto genético, del que resulta una ausencia/anormalidad de una enzima o su cofactor que conduce al déficit o acumulación de uno o varios metabolitos.
Contribuir a la formación de recursos humanos en el diagnóstico y seguimiento en niños y adultos con Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Entregar herramientas básicas para realizar un diagnóstico y tratamiento adecuado en algunos EIM.
Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología.
Una guía para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas congénitas, que afectan a más de 500 personas. Incluye definición, signos, síntomas, causas, tratamiento y bibliografía de cada tipo de error.
