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presencia de blastos con invaginaciones nucleares prominentes (INP) (cup-like/fishmouth) asociados a mutaciones de los genes NPM1 y FLT3. Presenta-mos un paciente de sexo femenino con diagnóstico de LMA de novo, hiperleucocitosis, blastos con INP, fenotipo negativo para HLA-DR y CD34, cariotipo normal y mutaciones NPM1 y FLT3-ITD. Abstract.
La duplicación interna del tándem del gen FLT3 y la mu-tación en el exón 12 del gen Nucleofosmina NPM1 son alteraciones ge-néticas conocidas en la LMA y se asocian a blastos con inclusiones nucleares conocidas como invaginaciones en huella dactilar (IHD), tipo “cup-like” o “fish-mouth”.
En resumen presentamos un caso de LMA con blastos de características morfológicas específicas (INP) e inmunofenotípicas (negatividad para expresión de CD34, HLA-DR y CD 7 y positividad para MPO) con cariotipo normal y mutaciones NPM1 y FLT3ITD.
19 de jun. de 2023 · Huerto J. Blastos con invaginaciones nucleares en forma de copa en leucemia mieloide aguda. Rev Peru Investig Salud [Internet]. 19 de junio de 2023 [citado 12 de junio de 2024];7(2):109-10. Disponible en: https://revistas.unheval.edu.pe/index.php/repis/article/view/1815
Definición: Neoplasia con ≥20 % de blastos que expresan un inmunofenotipo mieloide y albergan anomalías citogenéticas y moleculares especificas asociadas a SMD: originadas de “novo”
La enfermedad puede manifestarse como leucemia cuando las células neoplásicas (linfoblastos) involucran sangre y médula ósea (definida como > 20% de blastos en la médula ósea) o como linfoma cuando los blastos se infiltran principalmente en tejido extramedular.
19 de jun. de 2023 · Frotis de sangre periférica de un paciente varón de 69 años con diagnóstico de. leucemia mieloide aguda (LMA) sin maduración (F AB M1). Se observan blastos. de tamaño mediano con tinción ...
